2017, Número 1
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Rev Cub Gen 2017; 11 (1)
Melanosis neurocutánea asociada a inmuno deficiencia humoral. Presentación de un caso
Torres RB, Portal MJÁ, Calixto RY, Lantigua CA, Mederos BY, Rodríguez PC, Martínez TG
Idioma: Español
Referencias bibliográficas: 21
Paginas: 43-47
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RESUMEN
La melanosis neurocutánea es una rara enfermedad
caracterizada por la presencia de nevo melanocítico gigante
y lesiones melanocíticas del sistema nervioso central.
Se han descritos casos sin manifestaciones neurológicas
con estudios de imágenes negativos y con lesiones solo
detectables mediante biopsia del Sistema Nervioso Central.
Se presenta el caso de un niño de cuatro años de edad,
con diagnóstico de melanosis neurocutánea e infecciones
recurrentes del sistema respiratorio, principalmente
amigdalitis y rinitis. En los estudios inmunológicos se
observó disminución de los niveles de IgA, IgM e IgG2,
así como del número de linfocitos CD19 positivos; el
porciento de linfocitos CD4+ y CD8+ fue normal y
presentó niveles no protectores de anticuerpos anti-difteria.
Se diagnosticó una inmunodeficiencia humoral asociada
con la enfermedad genética que presenta el paciente. Las
alteraciones genéticas de la enfermedad de base sugieren
que puede aparecer disregulación del sistema inmune en
estos pacientes, como ocurrió en el caso estudiado, por lo
que consideramos importante la valoración inmunológica
en los pacientes con melanosis neurocutánea.
REFERENCIAS (EN ESTE ARTÍCULO)
Viana ACL, Gontijo B, Bittencourt FV. Giant congénital melanocytic nevus. An. Bras. Dermatol. 2013; 88(6):863-78.
Vinas JA, Pérez RA, Pérez R, Juan JA. Melanosis neurocutánea con hidrocefalia obstructiva: A propósito de un caso. Rev Ciencias Médicas [internet]. 2009; 13(2):255-61.
Chen YA, Woodley-Cook J, Sgro M, Bharatha A. Sonographic and magnetic resonance imaging findings of neurocutaneous melanosis. Radiology Case Reports. 2016; 11(1): 29-32.
Hernández A, Torrelo A. Rasopatías: trastornos del desarrollo con predisposición al cáncer y manifestaciones cutáneas. Actas Dermo Sifiliogr. 2011; 102(6): 402-16.
Soares-Silva M, Diniz F, Gomes G, Bahia D. The Mitogen-Activated Protein Kinase (MAPK) Pathway: Role in Immune Evasion by Trypanosomatids. Front Microbiol. 2016; 7: 183.
Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM). Johns Hopkins University, Baltimore, MD.MIM Number: {#249400}: [último acceso: diciembre de 2016]. Disponible en: URL: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/omim/
Al-Herz W, Bousfiha A, Casanova J-L, Chatila T, Conley ME, Cunningham-Rundles CH et al. Primary Immunodeficiency Diseases: An Update on the Classification from the International Union of Immunological Societies Expert Committee for Primary Immunodeficiency. Frontiers in Immunology. 2014;5:162
World Medical Association Declaration of Helsinki.Ethical principles for medical research involving human subjects. World Medical Association. Clinical Review & Education [internet]. 2013 [citado 24 de diciembre de 2016]; Disponible en: http://www.up.ac.za/media/shared/Legacy/sitefiles/file/45/2875/declarationofhelsinki_fortaleza_brazil2013.pdf
Campos M, Castro Méndez E, Portal RL. Melanosis neurocutánea y síndrome de Dandy – Walker. An Esp Pediatr. 1998; 48:318-20.
Gocmen R, Guler E, Arslan EA. A Case of Neurocutaneous Melanosis and Neuroimaging Findings. Journal of Radiology Case Reports. 2015; 9(3):1-6.
Kinsler V, Paine S, Anderson G, Wijesekara S, Sebire N, Chong W, et al. Neuropathology of neurocutaneous melanosis: histological foci of melanotic neurones and glia may be undetectable on MRI. Acta Neuropathol. 2012; 123:453–6.
Abbas A, Lichtman A, Pillai S. La familia de receptores inmunitarios. Inmunología celular y molecular. 7ma Ed. Barcelona: Elseiver Saunders; 2012
Bezniakow N, Gos M, Obersztyn E. The RASopathies as an example of RAS/MAPK pathway disturbances - clinical presentation and molecular pathogenesis of selected syndromes. Dev Period Med. 2014;18(3):285-96
Sánchez-Segura M, Marsán-Suárez V, Macías-Abraham C, de León-Ojeda N, García-García A, Toledo-Rodríguez I, et al. Síndrome de Roberts asociado con inmunodeficiencia. Rev Cubana Hematol Inmunol Hemoter [Internet]. 2012 [citado 2016 Diciembre 18]; 28(2): 185-91. Disponible en: http://scielo.sld.cu/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0864- 02892012000200009&lng=es.
Marsán-Suárez V, García-García A, de León-Ojeda N, Macías-Abraham C, Sánche-Segura M, Benítez-Rodríguez D, et al. Síndrome de Edwards asociado a inmunodeficiencia combinada. Rev Cubana Hematol Inmunol Hemoter [Internet]. 2011 Sep [citado 2016 Diciembre 18]; 27(3): 342-8. Disponible en: http://scielo.sld.cu/scielo.php?script=sci_ arttext&pid=S0864-02892011000300010&lng=es.
Lahera ST, Villegas Valverde CA. De la inmunodeficiencia primaria al cáncer. Rev Cubana Hematol Inmunol Hemoter 2011; 27(2): 212-23.
Mahajan VS, Mattoo H, Deshpande V, Pillai SS, Stone JH. IgG4-related disease. Annu Rev Pathol.2014; 9:315–47.
Oliveira, J. B. The expanding spectrum of the autoimmune lymphoproliferative syndromes. Curr Opin Pediat. 2013; 25: 722-9.
Picard C, Al-Herz W, Bousfiha A, et al. Primary Immunodeficiency Diseases: an Update on the Classification from the International Union of Immunological Societies Expert Committee for Primary Immunodeficiency 2015. Journal of Clinical Immunology. 2015;35(8):696-726.
Lahera ST. Conexión entre la inmunodeficiencia primaria y autoinmunidad. Rev Cubana Hematol Inmunol y Hemot. 22. 2010;26(1):198-205.
Marsán Suárez V, Villaescusa Blanco R, Del Valle Pérez LO, Arce Hernández AA, Torres Leyva I, Macías Abraham C. Inmunodeficiencia primaria combinada: Presentación de un caso. Rev Cubana Hematol Inmunol Hemoter 2001;17(1):55-8